Dépistage de la Trisomie 21

C’est quoi le dépistage
Le dépistage consiste à repérer parmi toutes les femmes enceintes celles qui ont un risque élevé de porter un enfant Trisomique 21 grâce à des données échographiques et biologiques.


Comment faire le dépistage
L’évaluation du risque repose sur :
•la mesure de la clarté nucale (CN) à l’échographie du 1er trimestre enter 11 et 14 semaines d’aménorrhée (SA) par un échographiste agréé à cette mesure par un réseau de périnatalité.
•Le dosage des marqueurs sériques de la T 21 au 1er trimestre (MST1) entre 11 et 14 SA ou au 2ème trimestre (MST2) après 14 SA.

Que disent les résultats du dépistage
Si votre risque est inférieur à 1/1000 vous continuerez votre suivi habituel.
Si le risque est entre 1/1000 et 1/51 il vous sera proposé un 2ème test de dépistage appelé ADN T21 qui consiste à rechercher dans le sang maternel la présence d’ADN de la Trisomie 21.
Si le risque est supérieur à 1/50 il vous sera proposé soit un prélèvement diagnostique (amniocentèse ou prélèvement de trophoblaste) soit la recherche d’ADN T21


Comment faire le diagnostic
Si la recherche d’ADN T21 est positive ou si le risque est > 1/50, il faudra confirmer le diagnostic par un prélèvement. Le diagnostic de T 21 est établi par l’analyse des chromosomes de l’enfant grâce à un prélèvement diagnostique (trophocentése ou amniocentèse).

Dr Bruno SCHAUB

Laisser un commentaire